Dikutip dari tempo.co, ilmuwan dari Sechenov First Moscow State Medical University berhasil mencatat sekaligus merekam mutasi gen penyebab disabilitas ganda pada manusia. Salah satu mutasi gen yang berhasil diidentifikasi adalah gen pasien dengan Usher Syndrome.
Usher Syndrome merupakan salah satu penyebab kondisi Deaf-Blindness atau disabilitas penglihatan sekaligus pendengaran. Para ilmuwan memantau mutasi yang belum pernah diteliti. Pemantauan mutasi dilakukan terhadap wilayah DNA pasien Usher Syndrome.
“Dalam penelitian ini kami telah memantau jenis mutasi gen dengan bentuk yang sama sekali baru dan bisa saja. Seiring perkembangan tubuh, gen ini bisa berubah dan menjadi bentuk yang baru,” ujar Professor Dmitri Zaletaev seperti dikutip dari situs Eurekalert, Januari 2019.
Penelitian ini melibatkan 28 pasien Usher Syndrome berusia 35 sampai 60 tahun. Mereka dipilih untuk bekerja sama dengan MSMU lantaran didiagnosa mengalami Usher Syndrome sejak berusia 1 sampai 18 tahun. Pasien terdiri dari 11 laki-laki dan 17 perempuan yang berasal dari Rusia, Slavic, Ukrania, dan Belarusia.
“Mereka diminta memberikan rekaman medis dan tes kesehatan yang telah dijalani untuk mengetahui kriteria penelitian,” ujar Professor Zaletaev. Hasil penelitian Moscow State Medical University ini dipublikasikan dalam Ophthalmic Journal pada Januari 2019. Dalam penelitian tersebut juga digambarkan mutasi gen pasien Usher Syndrome dapat menyebabkan kemunduran fungsi tubuh.
Dalam jurnal disebutkan ada tiga tahapan penurunan pendengaran serta penglihatan. Tingkat I, pasien Usher Syndrome akan menalami kerusakan pendengaran dan penglihatan ringan. Tingkat II, pasien masih dapat bertahan dengan sisa fungsi pendengaran dan penglihatan tanpa khawatir mengalami kondisi yang lebih parah. Tingkat III, penglihatan dan pendengaran pasien terus mengalami kemunduran seiring waktu.
Data organisasi kesehatan dunia atau WHO menunjukkan 1 sampai 3 per 1000 orang di dunia mengalami Usher Syndrome. Jumlah ini juga banyak dialami anak-anak berusia 1 sampai 6 tahun di Amerika Serikat. Lantaran angka yang cukup besar ini, Usher Syndrome disebut sebagai salah satu kelangkaan genetis yang menyebabkan kondisi disabilitas pada manusia.
